据文献报道，大约15%的结直肠癌中存在MSI现象，与无MSI特征的结直肠癌相比，其发病机制、预后和对药物的敏感性均不同。在非结直肠癌的实体瘤中也存在着不同比例的MSI-H的现象，MSI状态不同的实体瘤对免疫检查点抑制剂药物响应率方面有显著差异。
鸭脖app下载采用荧光PCR-毛细管电泳法检测MSI状态是目前国际公认的金标准，NCCN、ASCO等国际知名机构联合推荐。同时提取同一患者正常组织和肿瘤组织DNA，采用多重荧光PCR技术对检测位点进行扩增，再通过毛细管电泳对扩增产物进行检测，最后利用专业软件对两种组织来源的检测结果进行比对分析，能准确无误的给患者MSI状态分型。
| 标志位类别 | 位点 | GenBank®Number | 重复序列 | 产物范围 | 说明 |
| 单核苷酸重复标志物 | NR-27 | AF070674 | (A)27 | 70-91 | 检测MSI |
| NR-21 | XM_033393 | (A)21 | 92-113 | ||
| BAT-26 | U41210 | (A)26 | 160-185 | ||
| BAT-25 | L04143 | (A)25 | 105-125 | ||
| NR-24 | X60152 | (A)24 | 119-139 | ||
| 五核苷酸重复标志物 | Penta C | AL138752 | AAAAG)3-15 | 190-250 | 纠错作用 |
| Penta D | AC000014 | (AAAAG)2-17 | 151-224 | ||
| 性别识别位点 | Amel | - | - |
2015年在新英格兰医学杂志发表的NCT01876511研究结果表明，PD-1单抗治疗对MSI-H的mCRC表现出高缓解率，因此Keytruda单抗治疗MSI-H的mCRC获得FDA突破性疗法认定。下图即是FDA批准Keytruda治疗MSI-H的mCRC的临床证据。图中黑线、红线分别代表MSI-H和MSS的患者，不管是从无进展生存期还是总体生存率来看，同样是接受Keytruda治疗的情况下，具有MSI-H特征的比具有MSS(微卫星稳定性)特征的mCRC患者生存率更高。
2017年，Keytruda获FDA批准治疗带有MSI-H或dMMR变异的实体瘤患者。首款不依照肿瘤来源，而是依照分子标记物进行区分的抗肿瘤疗法，具有里程碑式的意义。在46例非结直肠癌患者中，客观缓解率高达54%，疾病控制率达72%。 左图表示的是MSI-H患者在接受Keytruda治疗后20周肿块大小的变化，很大一部分患者肿块缩小，部分患者缩小的比例为100%，也就是完全消失；临床数据显示，在结直肠癌中客观缓解率和疾病控制率分别为52%和82%，在非结直肠癌中分别为54%和72%，表明不管是结直肠癌还是其他实体瘤，只要患者具有MSI-H的特征，使用Keytruda的疗效都非常好，这也是FDA批准Keytruda治疗MSI-H实体瘤患者的根本原因。
鸭脖app下载右图中，黄色和蓝色生存曲线分别代表了只做手术而不化疗的和手术后又使用氟尿嘧啶化疗的MSI-H II期结直肠癌患者，从临床结果中，鸭脖app下载能看到MSI-H II期结直肠癌患者不能从氟尿嘧啶类单药辅助化疗中获益，反而有更大的副作用。右图中，黄色和蓝色生存曲线分别代表了MSI-H的和MSS的II期结直肠癌患者，从图中鸭脖app下载可以看到MSI-H可以作为II期结直肠癌患者良好预后的分子标记。
Lynch综合征，亦称遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)，是由MMR基因胚系突变所致的显性遗传病。90%以上的Lynch综合征具有MSI-H特征，而散发性结直肠癌中具有MSI-H特征只有约15%，所以临床上可用MSI检测来进行Lynch综合征的筛查。Lynch综合征患者及其家族成员常见结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等多种Lynch综合征相关肿瘤，因此MSI检测对于患者本人及其家族成员均有重要意义。NCCN专家组强烈建议在所有50岁以下的结肠癌患者中开展MSI检测，因为该群体患Lynch综合征的可能性更大。
1.鸭脖app下载 子宫内膜癌及消化道肿瘤等存在高比例MSI-H型的癌症
2. 转移性结直肠癌
3.鸭脖app下载 Ⅱ结直肠癌
4. 有林奇综合征筛查需要的人群
A.鸭脖app下载 肿瘤组织样本(石蜡切片/石蜡卷/新鲜组织/肿瘤组织gDNA)
B. 正常组织样本(EDTA抗凝血/保存于血卡的血痕/口腔拭子/癌旁组织)
